瓜氨酸尿症是一种遗传性疾病，关键是由于坐落于9号染色体上潜在性遗传的精氨琥珀酸酶生成缺点，可导致患者大便失禁、失眠症、恶心呕吐、流汗乃至阵发晕厥，影响到平时的日常生活。
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什么叫瓜氨酸尿症？
瓜氨酸尿症是一种遗传性疾病，会造成 氨和别的有毒物质在血夜中堆积。
一切正常状况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合产生精氨琥珀酸，如果后面一种不可以裂化，瓜氨酸与氨便累积起來，結果便会产生大便失禁、失眠症、流汗、恶心呕吐、拉肚子、高热惊厥、精神失常、乃至阵发晕厥。
因为瓜氨酸尿症是由尿素循环难题造成的，它归属于一类被称作尿素循环阻碍的遗传疾病。
现阶段有二种种类的瓜氨酸尿症：CTLN1和CTLN2
瓜氨酸尿症1型（CTLN1）：又叫精氨酰琥珀酸合酶（argininosuccinate synthetase，ASS）注意力不集中症状，是一种尿素循环阻碍的常染色体潜在性遗传病，至死及病发率很高。
瓜氨酸对照品
临床医学又分成经典型性和晚头型。
经典型性CTLN1：产生在新生婴儿期内，宝宝在出世时主要表现一切正常，但伴随着氨在身体的累积，她们会慢慢觉得欠缺动能(总想睡觉)、饲养欠佳、恶心呕吐、癫痫病和无知觉，一些受影响的人会出現比较严重的肝部难题。
晚头型CTLN1：多产生在青春发育期和成年人，经常在发烧感冒、发烫、高蛋白食品、饮酒后亚急性发病，临床医学普遍精神失常、肝损害、脑血管意外，乃至晕厥、卒死。
瓜氨酸尿症2型（CTLN2）：又叫希特林缺点病（citrin deficiency），是因为线粒体内膜的天冬氨酸/磷酸载体蛋白希特林功能缺点造成 的遗传代谢病。
NICCD型CTLN2：又叫新生婴儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD），多在一岁之内病发，具体表现为成长发育落伍、新生儿黄疸、肝肿大、肝功能出现异常，也是CTLN2的最普遍种类。
FTTDCD型CTLN2：又叫枸橼酸新陈代谢阻碍和高脂血症症（failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency，FTTDCD），临床医学具体表现为成长发育落伍和高脂血症（甘油三脂和总胆固醇水准提高，伴密度高的蛋白碳水化合物减少）。
瓜氨酸尿症发病缘故
ASS1和SLC25A13基因突然变化都是造成 瓜氨酸尿症。这种基因参加反映的蛋白在尿素循环中具有代谢作用。
尿素循环是产生在肝脏内的一系列化学变化，这种反映会解决身体应用蛋白时造成的过多氮，不必要的氮被用于生产制造一种叫做尿素溶液的化学物质，它会随尿里排出来。
ASS1基因突然变化会造成 瓜氨酸尿症1型（CTLN1）。ASS1基因提供了生产制造精氨酸琥珀酸合酶的命令，这一酶承担尿素循环中的一个关键因素。
ASS1基因突然变化会减少该酶的活性，毁坏尿素循环，阻拦人体对氮的合理解决，造成 过多的氮以氨的方式累积在血夜中。氨对中枢神经系统的毒副作用特别是在大，因此 在CTLN1中普遍患者的各种各样神经系统症状(如总想睡觉、癫痫病等)。
SLC25A13基因突然变化会造成 瓜氨酸尿症2型（CTLN2）。SLC25A13基因提供了生产制造一种叫做希特林蛋白（citrin）的命令。在体细胞身体，citrin协助运送和溶解单糖、生产和尿素循环有关的蛋白小分子水。并且citrin运送的小分子水也参加生产制造多肽链。
SLC25A13基因突然变化会阻拦身体造成citrin，而citrin的欠缺，会抑止尿素循环并影响蛋白和多肽链的转化成，从而造成的氨持续在身体累积，最后造成 了瓜氨酸尿症2型（CTLN2）。
瓜氨酸尿症如何遗传
二种瓜氨酸尿症全是常染色体潜在性遗传，这代表着患者的爸爸妈妈各有带上有一份突然变化的基因，但爸爸妈妈仅仅病毒携带者，并不会主要表现出有关的临床医学症状，而她们的子孙后代会出现25%的概率发病。
瓜氨酸尿症如何治疗
对CTLN1和CTLN2患者的医治包含饮食搭配限定、操纵高氨血症和操纵颅压。
瓜氨酸尿症治疗方法
饮食搭配限定的目地是限定蛋白的摄取量，以防止发展趋势过多的氨。殊不知，受感柒的宝宝务必摄取充足的蛋白以确保一切正常生长发育，因此 宝宝务必吃特别制作的低蛋白、高热量食物的食材，填补必不可少的碳水化合物，多种营养元素和钙补充品还可以应用。
当个人氨水准极高(比较严重高氨血症发病)时，务必立即医治，那样可防止高氨晕厥及有关神经系统症状，进而避免在高氨血症发病期内产生过多的氨或消除过多的氨。一般临床医学常见的药品有布苯基、拉维适和精氨酸。
理应对生病少年儿童开展检测，以避免颅内压升高，并意料会产生高氨血症发病。警示征兆包含心态转变，头疼，总想睡觉，恶心想吐，恶心呕吐，回绝进餐和脚踝阵挛。
出現肝功能阻碍的婴儿还可以考虑到肝移植。
瓜氨酸尿症生育干涉
因为瓜氨酸尿症是潜在性的遗传病，有的人表层上是一切正常的，实际上是该基因病的病毒携带者，那麼该如何知道是不是带上呢？现阶段只有根据基因检验来进行，假如没法确定自身是不是带上有ASS1和SLC25A13基因突然变化。
假如爸爸妈妈是瓜氨酸尿症的病毒携带者，又该怎样阻隔瓜氨酸尿症的遗传？因为瓜氨酸尿症是潜在性的遗传病，能够根据三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，进而阻隔此病的遗传。
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