个子矮小的人是一个个子比同年龄人的身高矮许多 的人，虽然它能够适用成年人，但该专业术语更常见于代指少年儿童。个子是由遗传和环境要素相互决策，在其中遗传要素约占80%之上，遗传学是个子的关键决策要素。
儿童矮小症
可是，个子矮小有时候将会表明潜在性的医学难题,在这种状况下，很多小孩能够根据适度的医治发展到一切正常的个子,可是对一些遗传要素的儿童矮小症，个子矮小可能是永久性的。
是什么原因造成 儿童矮小症？
儿童矮小症的三个关键缘故是生长迟缓、遗传和疾病。
1、生长迟缓
一些孩子成长晚于别的小孩，这种小孩的年纪不大，常常进到青春发育期，可是，别的小孩子终止生长发育以后，她们将再次发展。她们一般 在成年人后赶上来。
2、遗传条件
种豆得豆，种瓜得瓜，假如一个或2个爸爸妈妈都矮，那麼她们的小孩也很可能也矮，要是没有任何潜在性的医学缘故造成 爸爸妈妈一方个子矮小，则儿女的身型尽管偏矮但可能是彻底健康的。
遗传也会造成 儿童矮小症
3、疾病
很多疾病将会会造成 身型出现异常偏矮。这种疾病分成几种。
内分泌失调疾病：内分泌失调疾病会影响生长激素的造成，并经常影响个子，这种包含：
1.儿童生长激素注意力不集中症状（GHD）
2.甲状腺囊肿功能不高（甲状腺素水准低）
3.库欣病
漫性疾病：一些漫性疾病还能够根据影响总体健康来减少个子，实例包含：
1.心肌梗塞
2.哮喘病
3.炎性肠病（IBD）
4.糖尿病
5.肾脏功能难题
6.镰状体细胞性贫血
7.青少年儿童难治性风湿病（JIA）
遗传病
1、染色体疾病
包含染色体的数量或构造更改，临床医学上普遍的与偏矮有关的染色体病有：
Turner综合症：以个子矮小为特点，出世时既有体长、休重落伍，2-三年后生长发育明显缓幔，一切正常青春发育期年纪后生长发育落伍更加显著，没经医治的成年人个子较平常人平均值低20厘米。
特纳氏综合征女孩照片
别的主要表现包含：颈短、颈蹼、后发际线低、脸部多痣、肘外翻、第四骨掌短，将会有比较严重心脑血管病出现异常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓，子宫卵巢B超由此可见发育不全或呈化学纤维条索状。染色体荧光原位杂交可发觉单个型、嵌合体型或X染色体构造出现异常。
唐氏综合症：生长发育及智商落伍、生长发育落伍、独特容貌、先天心肌梗塞等，染色体荧光原位杂交或FISH表明21三体(标准型，染色体易位型，嵌合体型)
2、单基因遗传病
临床医学普遍的可确立发病变的偏矮有关单基因遗传病如：
1.软骨组织发育不良
2.粘多糖病
3.低磷性佝偻病症状
X连馈显性基因遗传，多见PHEXF基因的突然变化，造成 肾小管损伤回消化吸收磷降低，血磷减少，尿磷清除增加，骨质疏松症。
除X连锁加盟显性基因遗传外，还可有常染色体潜在性遗传，也是有一部分病案为散发性，并无大家族病历。临床医学仍以“O”形腿或“X”型腿为最开始症状，有人体骨骼痛疼，乃至不可以走动，牙质较弱，个子矮小。
3、生长发育轴的基因突然变化
1.多种多样脑垂体注意力不集中症状(MPHD)：PROP1、POU1F1
2.单纯GHD(IGHD)：GH1、GHRHR
3.GH抵御:GHR, STAT5B. IGF1. IGFALS
4.IGF1抵御：IGF1R
不一样科学研究因为列入标准及备选基因不一样，MPHD患者的分子结构发病原因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患者的分子结构发病原因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
很多有偏矮燃气表的微缺少/微反复综合症被鉴别，一部分CNVs定坐落于偏矮发病或有关的主效基固近期的科学研究显示信息，偏矮患者中高致病CNV占4% -10%，提醒拷贝数检验是偏矮患者遗传学发病原因诊断的关键方式。
5、多基因效用
1.2017年美国GIANT研究会在以前的基本上，对253288例样版开展GWAS科学研究，从这当中挑选出了697个与个子有关的SNPs,遍布在423个遗传结构域，这种微效基因普遍基因变异的累积效用可表述20%的群体个子差别；
2.这种遗传结构域并并不是独立随机分布的，大多数定坐落于相邻成长发育有关基因和数据信号方式中；
3.在一个人种人群中发觉的与个子明显有关的SNPs，将会在此外的人种人群中不具备关联性。
怀孕期内的难题也会影响孩子的身高，缺乏营养也会造成 个子矮小。可是，在资本主义国家，缺乏营养造成的提高难题并不普遍。
什么时候就诊？
根据医疗诊断才能够明确您小孩的小个子是不是有医疗缘故，此全过程需要時间，因而按时与小儿科医生开展检查十分关键。
父母能够在家里监管孩子的身高和总体健康情况，比照下列难题：
1.我们的孩子比同龄和性别的同学们矮许多 吗？
2.我的孩子成长是不是刚开始降低？
3.上年的衣服裤子还合适我们的孩子吗？
4.我们的孩子常常疲惫吗？
提供这种难题的回答将使有利于医生的诊断。
儿童矮小症怎样诊断？
医生将精确测量您孩子的身高、休重和四肢长短，及其掌握亲人和小孩的病历。普遍的难题包含：
1.以往和如今的亲朋好友的身高标准多少钱？
2.有病历吗？
3.爸爸妈妈彼此什么时候刚开始青春发育期？
4.您小孩的出世状况怎样？
5.您的孩子成长有哪些规律性吗？
6.您小孩的一切正常饮食搭配是啥？
假如医生猜疑您的身体情况，能够一声令下开展医学检查，这种检测能够包含：
1.X光检查以分辨您的孩子成长是不是与她们的年纪相对性应
2.筛查GHD
3.完整的血球记数（CBD）来检查任何血液疾病
4.DNA剖析以检查女生和别的遗传病中的特纳综合征
5.病毒携带者的基因检验
6.血夜检查以检查甲状腺囊肿，肝，肾和别的难题
儿童矮小症有什么治疗方法？
儿童矮小症的医治在于发病原因。甲状腺素取代可用以治疗甲状腺功能机能减退，注射儿童生长激素能够医治GHD和别的一些疾病，包含特纳综合征和漫性肾功能衰退。
小孩的长期性市场前景怎样？
假如身患GHD和别的生长激素有关疾病，则在青春发育期以前接纳医治的少年儿童一般 会做到身高标准或与爸爸妈妈类似的个子。
针对这些身患遗传或人体骨骼疾病的人来讲，个子矮小可能是一生的难题。
儿童矮小症能够防止吗？
状况一：如果是基因突然变化造成的，间断性要素较为大，能够再次试着自然备孕期；
状况二：拷贝数变异造成的，能够根据胚胎嵌入前遗传学诊断、产前诊断全基因组筛查或全外显子检验多方面防止；
状况三：假如爸爸妈妈有遗传病家族史，如单基因遗传病，在开展遗传资询后选择三代试管婴儿医治；
状况四：特纳综合症、唐氏综合征根据胚胎嵌入前遗传学筛查、产前诊断多方面防止。
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