2号染色体是什么，出现2号染色体异常有哪些后果

人们一般在每一个体细胞中有46条染色体，分成23对。2号染色体的2个复制，一个从每一个亲本遗传的复制，产生一对。染色体2是第二大人们染色体，超越大概2.43亿次DNA搭建块(碱基对)，基本上占体细胞总DNA的8%。

2号染色体

鉴别每条染色体上的基因是遗传科学研究的一个活跃性行业。因为科学研究工作人员应用不一样的方式来预测分析每条染色体上的基因总数，因而估算的基因总数会各有不同。染色体2很有可能包括1,200至1,300个基因，这种基因提供生产制造蛋白的表明。这种蛋白在身体充分发挥着各种各样不一样的功效。

遗传学家应用称之为idiograms的数据图表做为染色体的标准表明。图象显示信息染色体的相对性尺寸以及杂带图案设计，它是当染色体用化学溶液上色随后在显微镜下观查时出現的暗带和亮带的特点图案设计。这种杂带用以叙述每条染色体上基因的部位。

2号染色体数据图表

2q37缺少综合症

2q37缺少综合症是由染色体2的长(q)臂尾端周边的遗传化学物质的缺少造成的，坐落于特定为2q37的部位。这类状况的症状和临床症状差别非常大，但受影响的个人一般有智残，个人行为难题，肥胖症和人体骨骼出现异常，一般包含出现异常短的手指头和脚指头(brachydactyly)。

2q37缺少综合症一般有肥胖症临床症状

科学研究工作人员已经勤奋明确全部造成 2q37缺少综合症特点的基因。尽管删掉的尺寸因受影响的个人而异，但它一直包括一种称之为HDAC4的基因。该基因的缺少被觉得是2q37缺少综合症的很多特点，比如智残，个人行为难题和人体骨骼出现异常。科学研究工作人员已经科学研究2q37上别的基因在这类疾病中的功效。

癌病

早已在几类种类的癌病中评定出染色体2的转变。这种遗传转变是生殖细胞的，这代表着他们是在一个人的一生中得到的，而且仅存有于造成癌病的体细胞中。比如，染色体2和3中间的遗传化学物质的重新排列(染色体易位)与源于脊髓(脊髓肿瘤)的某类种类的红细胞的癌病有关。

在骨髓增生出现异常综合症中发觉了2号三体，在其中体细胞具备3个复制的染色体2而不是一般的两个复制。这类疾病影响血夜和脊髓。骨髓增生出现异常综合症患者的血细胞总数较少(缺铁性贫血)，而且产生一种称之为亚急性髓性败血症的血癌的风险性提升。

MBD5有关的神经系统生长发育阻碍

在q23.1部位的一小段染色体2的遗失(缺少)或得到(拷贝)可造成MBD5有关的神经系统生长发育阻碍(MAND)。MAND是一种从出世刚开始影响神经系统和身体生长发育的疾病。受影响的个人一般具备智残，语言发育迟缓，语言损伤，睡眠障碍，与众不同的脸部特点及其轻度的手脚出现异常。大部分身患MAND的人也是有类似儿童自闭症谱系障碍的个人行为难题，它是影响沟通交流和社交性的发展趋势条件。

MBD5有关的神经系统生长发育阻碍

可造成MAND的染色体转变称之为2q23.1微缺少或2q23.1微拷贝。删掉或反复的精彩片段大小不一，但一直包括MBD5基因，而且一般包括别的基因。MAND的大部分特点是因为MBD5基因的一个复制的遗失或得到。上述MBD5基因提供了用以调整很有可能的基因的活性(表述)，操纵生产中涉及到的神经系统功能，比如学习培训，记忆力，个人行为和蛋白的蛋白的命令。

造成 MAND的染色体2缺少或反复造成 MBD5蛋白质的出现异常量。删掉会阻拦MBD5的一个团本每一个体细胞中的基因造成任何功能性蛋白，进而降低体细胞中这类蛋白的总产量。反复造成 MBD5蛋白质量的提升。MBD5蛋白质水准的任何转变都很有可能危害其对基因表述的调整，造成 一些蛋白的不会受到操纵的造成。在神经系统功能中起功效的蛋白遭受特别的影响，这有利于表述为何MAND影响脑部发育和个人行为。MBD5蛋白质的提升或降低会毁坏一般由该蛋白优良操纵的基因表述，这可能是该基因的反复和缺少造成 同样的临床症状和症状的缘故。MAND的人体骨骼出现异常和别的非神经科学特点的缘故尚不清楚。

早已发觉2号染色体q臂的遗传转变造成SATB2有关综合症。身患这类疾病的人有智残和比较严重的语言难题。他们还很有可能在口腔内部顶端(唇腭裂)，牙齿异常或头顶部和脸部的别的出现异常(颌面畸型)中具备张口。

SATB2有关综合症

SATB2有关综合症中涉及到几类种类的遗传转变，全部这种都影响2号染色体上称之为SATB2的基因。一些突然变化从染色体2的挖机加长臂清除遗传化学物质。这种缺少产生在特定为2q32和2q33的地区中，而且缺少的尺寸在受影响的个人中间转变。他们很有可能非常大，从染色体2中去除开好多个基因，包含SATB2。或是他们很有可能更小，从SATB2基因中除去原材料。别的突然变化，比如这些更改SATB2基因中单独DNA搭建控制模块(多肽链)的突然变化，还可以造成SATB2有关综合症。

这种遗传转变毁坏了SATB2基因，并被觉得能够 降低由它造成的功能性蛋白的量。SATB2蛋白质具体指导人的大脑和颌面构造的生长发育，而且这类蛋白功能的降低危害了他们的一切正常生长发育，造成 该症状的特点。

SATB2有关综合症会造成 牙缺损

SATB2有关综合症的临床症状和症状一般是类似的，不管造成它的突然变化种类怎样。殊不知，一些具备很多缺少的个人具备不普遍的症状特点，比如心血管，生殖器和泌尿系统(泌尿男科生殖道)，肌肤或头发的难题。这种特点被觉得与2号染色体挖机加长臂上SATB2周边别的基因的遗失相关。

别的染色体症状

另一种染色体2出现异常被称作环染色体2.如在染色体的两边产生破裂而且破裂的尾端联接在一起产生环形构造时，产生环形染色体。具备这类染色体出现异常的个人一般具备语言发育迟缓，短头尺寸(小头畸形)，出世前后左右生长发育迟缓，心血管缺点和与众不同的脸部特点。症状的比较严重程度一般在于环形染色体2中带有是多少和哪样种类的体细胞。

涉及到染色体2的总数或构造的别的转变包含每一个体细胞中的附加一部分染色体(一部分三体性2)或每一个体细胞中染色体的缺少一部分(一部分单体性2)。这种转变很有可能对健康和生长发育造成各种各样影响，包含智力低下，生长发育迟缓，脸部特点，肌力弱(支撑力减低)及其手指头和脚指头出现异常。