多个胚胎测试都涉及染色体异常

问:老公和老婆如今都38岁了。该女性早已自然怀孕三次，而且无胎心。胎宝宝大概在9周上下终止生长发育。检查女士的15号染色体是不是随身体生长发育，男士是不是一切正常。外界试管早已塑造成三个胚胎。在ngs(p23对)以后，一个染色体2反复，一个染色体18反复。这两个胚胎能够 迁移吗？移植又生下健康宝宝的几率多少钱？假如不可以挪动，下一次务必开展ngs(p23对)吗？征询建议，感谢！窦赵华，北京市嘉恩云医院遗传资询科

回应:我已经看了了你发送给我的所有相片。第二个胚胎的品质更差。在见到这两个胚胎，尤其是第二个胚胎后，提议你们俩都是有一个PCS。我常说的个人计算机与上边检查的內容不相干。指染色质太早分离出来。如果有那样的状况，胚胎染色体数量的出现异常率就高些。大家早已见过2个患者了。你的第二个胚胎，我想起了个人计算机。身患个人计算机的人不可以人为因素地更改。更改的是医生的思维方式，即胚胎中染色体数量出现异常的夫妻应当有更高的充分准备，由于胚胎出现异常的几率比沒有胚胎的夫妻高得多。

以往，PCS检查事实上与染色体异倍体同样，仅仅需要记数的体细胞大量，这既费时间又费劲。这一份汇报没什么特别的。这足够在一切正常染色体汇报上表明出PCS状况。FISHI技术如今被应用，而且更为比较敏感。

为何你老公做了这么多染色体？异倍体终身不会改变。我觉得你的考試很有可能有一些不正确。图中中你老公制做的“染色体异常检测汇报”能够 制做，但并不是第一份。没法检验到翻转和均衡染色体易位。在染色体异倍体的基本上，先做基因集成ic检查，随后依据需要做全基因转录组测序检查。

尽管你做了许多 检测，但我认为它不系统软件都不标准。助孕就是指仅有在你自己的年纪、子宫或内分泌失调不宜怀孕时才找助孕。你如今显而易见不符它。是助孕，胚胎染色体一切正常是压根。

问:窦主任，早安。我只是见到你劳神留有这么多话。那样，我将梳理出大家这么多年的染色体汇报和全新的试管汇报。请帮我剖析一下。看，假如必需得话，我们可以做这一PCS检查。只有我自己老公，这一次对他严厉打击非常大。他觉得大家这些年办了许多 医院，做了许多 检查，但如今的重要不仅是发现问题，只是医生应当明确提出改善的提议，那样能够 合理地协助大家下一步做试管，提升成功率。感谢你！

回应:如果你把检查材料发送给我的情况下，最好是把他们分为几种，例如基因检查、内分泌失调检查、子宫子宫内膜检查、精夜检查这些。每一个类型从开始到完毕都按检查时间排序。

问:窦主任，我的染色体汇报相对稳定。我老公早已做过几回了，我已经按先后顺序发给你了。在其中之一是性染色体有什么问题。也有大家近期的胚胎生长发育。我也想你要做一个技术专业的剖析，看一下是不是有任何难以避免的联络与这一染色体难题。

这是我老公这些年持续的染色体汇报，很有可能有二份汇报在金子场检查中遗失了。结果是中国考試没有问题。一家国外医院的性染色体有什么问题，最终另一家医院的500条染色体都没有难题。

刚送过来的二份汇报是有关受精卵分裂长成胚胎的汇报和昨日送过来的有关大家三个胚胎的汇报。我觉得你要技术专业地剖析一下胚胎发育阶段中是不是有什么问题，及其与最后胚胎检查中发觉的难题有什么关系。感谢你！

回应:我看了汇报。你们俩的染色体也没有难题，虽然这种汇报中的染色体图象(包含海外生产制造的)不符合国家标准(最少550条)，在这个基础上，没有问题。在数次胎停育的夫妻中，要是没有染色体难题，NGS(转录组测序)不可最先开展，但高像素基因集成ic检查应最先开展(夫妻应同时开展)；基因集成ic检验沒有发觉任何难题，随后开展转录组测序(这对夫妻同时开展)。

问:什么叫高像素基因芯片测试？是个人计算机吗？

回应:这不是一回事儿。基因集成ic和个人计算机是两回事。

假如PGS筛查，尤其是多种筛查，发觉囊胚中染色体数量出现异常率过高，最先开展PCS检查，随后开展基因集成ic检查。复发性流产夫妻的遗传检查程序流程:荧光原位杂交-基因集成ic检查-转录组测序。假如PGS筛查的胚胎染色体数量出现异常太比较严重，可考虑到开展PCS检查。

问:上面的图片早已发展趋势到第5天宇第六天了。为何并不是胚胎？

回应:我的意思是这种胚胎仅仅人力表层分辨。没经挑选的胚胎只看表面，沒有真实的实际意义。这并不是说界面不清楚，仅仅对人力分辨的叙述。

问:窦主任，五天胚胎比六天胚胎生长发育好么？

回应:一般来说，第5天产生的胚胎比第六天产生的胚胎好，乃至好很多。

问:窦主任，我做过子宫粘连分离出来手术。

回应:我看到了。子宫粘连影响妊娠，如同节育环一样，主要是显像胚胎嵌入。它对胎宝宝停搏基本上沒有影响。只要分离出来后啥都没有，就沒有必需担忧。

问:子宫子宫内膜依然非常薄。第三次自然怀孕有药品适用，但我的黄体素一直很低。具体原因是什么？

回应:很有可能有两个缘故。一是卵巢功能并不是非常好。另一个是胚胎的胚胎生长发育迟缓，由于伴随着胚胎的生长发育，胚胎将慢慢替代卵巢的黄体素。

问:窦主任，卵巢功能是由amh值体现的，或是有别的评价方法？上年八月我的均值考试成绩是2.38。在10月份的营销活动以后，它在春节假期降低到一点点。2020年6月试管生产制造前是2.08秒。七月份又有一次营销活动，我觉得很有可能会有一定的降低。

回应:AMH由次级线圈卵子的颗粒细胞代谢。反馈抑制初始卵子离去“初始卵子库”在卵子贮备中起功效。AMH仅仅分辨标准之一，关键与卵泡发育相关。黄体素的产生受卵巢、胚胎和脑垂体代谢的生长激素的影响。

问:我老公来过转录组测序。没什么问题。沒有必需那样做吗？

回应:2次检查只有相辅相成，不可以取代。

如果有PCS，那只有是试管婴儿技术，但有大量的充分准备。最少可以说，这一概率问题只有说成明显低于正常人的概率问题。

问:窦主任，此次PCS检查开展了多长时间了？其临床医学检查的根据是啥，即PC检查与囊胚畸型率高有哪些必定或立即的关联？

回应:pc机国外同时开展。PCS呈阳性胚胎的染色体数量出现异常率高。

问:这需要夫妇彼此同时做还是分开做？

回应:应当做的是夫妇一起做，不一定要同时做。

问:窦主任，大家的个人计算机和此次交流会有哪些不一样？

回应:保时捷中心和芝加哥商品交易所是彻底不一样的检查。传统式的PCS检验费是一千元，新技术是1950元。后面一种更精确。

你可以问我还的检测結果出来吗？

回应:PCS結果出来，16%，这是一个很大的几率，由于一切正常体细胞也是有非整倍体，当结合时，它是十分高的。

问:这单纯就是我的染色体难题，或是与我的年纪相关？

回应:这主要是一个染色体难题。年纪也是有一些关联，但这不是关键难题。

问:这一結果造成胚胎染色体出现异常的几率多少钱？那么我老公就无需检查了。假如他不可以再做一次，他能够 捐卵子。

回应:具体的几率不好说。假定非整倍体胚胎或胚胎(自然妊娠)比一切正常夫妻最少高16%。非整倍体囊胚是染色体数量出现异常的囊胚。

问:重要不取决于了解你需要尝试得到 几回好运气。伴随着年纪的提高，你的身体情况愈来愈差。

回应:沒有人为因素干涉，仅有运势。