2号染色体异常神怎么回事？2号染色体异常能进行试管婴儿来受孕出健康的宝宝吗？
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好孕在线
日期：2021-08-26 10:24:40
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一般情况下，人类每个细胞有46条染色体，分为23对。2号染色体的两个副本，一个遗传自各亲本，组成一对染色体。人类第二大染色体，横跨约43亿个DNA(碱基对)，约占细胞DNA总量的8%。
2号染色体识别每条染色体上的基因是遗传学研究的活跃领域。因为研究者们用不同的方法预测每条染色体上的基因数量，所以估计的基因数目是不一样的。第二条染色体中可能含有1200到1,300个基因，它们提供了蛋白质形成的指令。在人体内，这些蛋白质起着各种各样的作用。
染色体图2遗传学家用idiograms图作为染色体的标准表示。这幅图显示了染色体的相对大小以及染色体条带的相对大小，这是染色体被化学溶液染色后，在显微镜下观察到的暗带和亮带的特征图样。条带用来描述每条染色体上基因的位置。
2号染色体异常会出现什么相关的疾病。
2q37缺失综合征是由于染色体2的长(q)臂端附近的遗传物质缺失所导致的，该综合征位于2q37以内。这类疾病的症状和体征各不相同，但是受影响的人通常有智力障碍、行为问题、肥胖和骨骼异常，通常包括手指和脚趾不正常的短(brachydactyly)。
2q37缺失症候群通常有肥胖症状，研究者们正试图找出引起2q37综合征特征的所有基因。尽管移除的大小随患者的不同而不同，但是它总含有一个基因叫做HDAC4。这种基因的缺失被认为是2q37缺失综合征的一种特征，如智力障碍、行为问题和骨骼异常。研究者们正在研究2q37的其他基因与该病的关系。
在几种癌症中，癌症已发现染色体2的变异。这种基因改变是体细胞的，也就是说它们是在人的一生中获得的，只存在于导致癌症的细胞中。举例来说，2到3号染色体之间遗传物质的重排(易位)与某些来源于骨髓(骨髓恶性肿瘤)的血细胞的癌症有关。结果表明，在骨髓增生异常综合征中，2号三体染色体中含有3个拷贝的细胞，而非一般2个。该病侵犯血液和骨髓。有少量的红细胞(贫血)和一种被称为急性髓系白血病的血液癌的发病风险增高。
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被移除或重复的片段大小不同，但总是包含MBD5基因，通常含有其它基因。MAND的主要特征是MBD5基因拷贝缺失或获得。该MBD5基因提供了活性(表达)来调节可能的基因，控制产生过程中的神经功能，如指令，学习，记忆，行为和蛋白质。造成MBD5的染色体2缺失或重复，导致MBD5蛋白异常。移除将阻止MBD5复制每个细胞内的基因产生任何功能蛋白，从而减少细胞中这种蛋白的总量。反复进行MBD5蛋白含量升高。任何MBD5蛋白水平的改变都会破坏它们对基因表达的调节，从而导致某些蛋白质无法控制的产生。与神经功能相关的蛋白会受到特殊影响，这有助于解释为什么MAND会影响大脑发育和行为。MBD5蛋白的增加或减少会破坏通常受该蛋白良好控制的基因表达，可能是由于重复和缺乏该基因同样的症状和体征。MAND的骨骼异常及其它非神经学特征的原因尚不清楚。2号染色体q臂的遗传变异已被发现导致SATB2相关综合征。这种病的患者有智力残疾和严重的语言障碍。他们也可能在口腔顶部(腭裂)，牙齿异常，或者在头部和面部的其他异常(颅面畸形)中有开口。
在SATB2相关综合征中，SATB2相关综合征涉及几种遗传改变，所有这些都会影响到2号染色体上的SATB2。有些变异从染色体2的长臂上除去遗传物质。在2q32和2q33的区域，这些缺失都会发生，而且缺失的大小会随着受影响的个体之间而变化。他们可以非常大，可以除去包括SATB2在内的染色体上的几个基因。也有可能他们更小，去除SATB2基因上的物质。其它变异，比如那些改变了SATB2基因的DNA构建模块(核苷酸)突变，也可能导致SATB2相关综合征。这种遗传性改变破坏了SATB2基因，并且被认为能够减少产生的功能蛋白的数量。SATB2蛋白指导脑部和颅面结构的发展，这种蛋白质功能下降会影响其正常发育，从而导致这种病症。
SATB2相关症候群导致SATB2相关症候群的体征和症状与SATB2相关症候群一般相似，而不管引起SATB2的突变类型。但是，有些人有一些不常见的疾病特征，如心脏、生殖器官和泌尿道(泌尿生殖道)、皮肤或毛发等。人们认为，这些特征与2号染色体长臂上SATB2附近的基因缺失有关。
另一种染色体病叫做环染色体2，它在染色体的两端断裂，并且断裂的末端连接在一起形成环状染色体，这就形成了染色体。有这类染色体异常的个体通常有发育迟缓、小头大小(畸形)、出生前后发育缓慢、心脏缺陷和面部特征。病症的严重性通常取决于环状染色体2所包含的数量和类型。其他涉及染色体2的数量或结构上的变化包括每个细胞内的额外的染色体(部分三项2)或每个细胞中染色体的缺失部分(部分单染色体2)。这种改变会对健康和发育产生多种影响，包括智力障碍、生长迟缓、面部特征、肌肉无力(张力减弱)、手指和脚趾异常。
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