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唐氏综合征的临床表现,唐氏检查是什么,唐氏检查的重要性

来源: 好孕在线  日期:2021-09-14 11:47:42  点击: 
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在人类染色体中,21号染色体最小,但它的生日是“世界唐氏综合症日”,医学上称其为21三体综合征。病人21号染色体多出一条异常,出生后表现为发育不良,面容异常,这是典型的染色体异常。

21号染色体长48mb,含有233个编码基因,占染色体的1.55%,是人类最常见的染色体疾病唐氏综合症(包括三体、易位、等臂和嵌合)所致,在正常21号染色体上编码的基因能够为蛋白质的合成提供遗传指令,这些蛋白质起着重要作用。

 

染色体21号典型异常症状-唐氏综合征。
唐氏综合征也称为21-三体综合征,也称为先天愚型,是一种染色体异常(多条21号染色体)引起的疾病,在临床上有60%的婴儿会在胎儿发生早期流产,如能及时存活,出生后还会出现明显的智力落后、面容异常、生长障碍、多发畸形等。

除上述症状外,唐氏综合征的临床表现如下:
1.患儿表现为眼距宽、鼻根低平、外上斜、内眦赘皮前、后径短、枕部平呈扁头,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短;
2.嗜睡和喂食困难,其智力低下表现随着年龄的增长逐渐明显,IQ在25-50之间,动作发展和性发展出现延迟;
3.男性21三体综合症的患者成长到青春期,通常没有生育能力,而女性成年后有月经,并可以生育;
4.有些患儿有先天性心脏病,由于免疫系统不健全,因此容易发生各种感染,比一般人群高10~30倍,存活至成年,30岁后可发生老年痴呆症。

 

根据临床对唐氏综合征的分析,将21三体分为3种异常类型:
1.标准型:占95%,儿童体细胞染色体47条,附加21条染色体;
2.易位型:2.5%~5%,总数46条,多为罗伯逊易位,这种情况一般是在亲代中存在平衡易位染色体携带者;
3.嵌合体大小:2%~4%,儿童体内存在2个或2个以上的细胞株(以2个为多见)。

对于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗,因为唐宝宝免疫力低下,日常生活中要注意预防感染,如果伴有先天性心脏病、肠胃道等畸形,可以考虑手术矫正,而对于治疗水平低、情绪调节能力差的父母,需要父母给予足够的关注。

 

21-部分缺陷综合征(部分染色体缺失)
这类疾病主要表现为智力发育障碍,且具有特殊的外形:头小、眼皮下垂、眼裂方向与先天愚型相反,外表症状是高鼻梁、小颌、腭弓高,耳、指、趾异常,可能伴有白内障、骨骼畸形;

染色体微重复
虽然胎儿在不同的重复片段和大小上存在差异,例如21q22.3片段的微重复,那么胎儿可能表现出不同的症状,尽管大多数重复患儿可以正常存活,但出生后会出现躯体或发育异常;
 

21ps(21号染色体随体)
通常分为21ps+和21ps-两种,表明染色体21号随体增加和减少,在临床上比较常见的是双随体异常,21双随体是一种遗传多态性,通常是由父母遗传引起的,多数情况不会影响生育,也不会与遗传疾病有关,也不与智力特征有关。由于未发现随体基因表达,但生育后代也有可能出现随体现象。



 
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