染色体、基因问题感觉离我们很遥远,染色体异常对我们来说应该是很陌生的。只有当染色体异常发生在自己身上,我们才慢慢对它有了了解。正常情况下,染色体异常人群并不会发现这一情况对自身的影响,但染色体异常最严重的后果就是造成胎儿停育流产,产下的宝宝智力缺陷、生长发育迟缓等。
因此当反复出现上述情况后,育龄家庭就要注意了,这极可能是夫妻二人其中一方染色体异常导致的。染色体问题属于基因问题,医学界目前并不能治疗此种疾病。但是,可以利用辅助生殖技术来解决这一难题,为难孕育家庭送去健康宝宝。
一、染色体异常是怎么回事?
染色体异常通常表现为染色体缺失,易位,数量增多,重复,三倍体等。
遗传物质DNA的主要载体就是染色体。人体内有23对染色体,前22对是常染色体,第23染色体是决定性别的性染色体。当细胞减数分裂时,每一对染色体或遗传因子可以相互分离,然后进入不同的子细胞,不同的染色体或遗传因子对可以自由组合。
在正常情况下,男女各有23对染色体,精子和卵子结合形成受精卵后会变成新的23对染色体,这样保证人类基因延续。
截至目前为止,大约有一半以上的自然流产胎儿是父母一方染色体异常造成的,同时即使女性在怀孕过程中没有流产,产下宝宝,那么,宝宝患有先天愚型、先天性畸形、唐氏综合征、猫叫综合征的几率很大。
二、染色体异常有哪些症状?
染色体是遗传基因的重要载体,父母会将遗传基因遗传给下一代。那么,染色体异常产下的宝宝有哪些特征呢?
唐氏综合症
孩子出生时后,某些病理特征与衰老的症状变得明显、颅面部表现为圆头、低的鼻子,上颌发育不全、面部扁平、嘴巴微张、舌体肥大深裂、通常延长在嘴外、舌如痴呆、患者眼裂可能略向上、向外倾斜、耳朵的位置很低、椭圆形、可见虹膜灰色、白色斑点。
猫叫综合症
由于5号染色体丢失,出生后几周,孩子们的哭声如小猫、严重的智力迟钝、眼距较宽、外眦皱襞、短头颅畸形,反先天愚型样睑裂歪曲,如眼睑裂、下颌小、颈偏短,耳廓低位,斜视、双手呈“断掌”掌纹等。
13三染色体细胞综合症
头部较小、额头突出、小眼睛、虹膜缺损、角膜浑浊、失去嗅觉,耳朵较低、唇腭裂、毛细管血管瘤、多个脚趾或畸形、手指弯曲、足跟后凸、脐疝、听力损失、精神发育迟滞等等,更多的孩子死于童年早期。
三、染色体异常怎么治疗?
目前医学界对于染色体异常,并无好的治疗方案。如果家庭条件不是很好的话,就不要一味治疗。因此,婚前检查、染色体检测、遗传病咨询、产前诊断等方法是很关键的。如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。如果想要属于自己的宝宝,有没有其它方法呢?
解决染色体异常导致的难孕育问题,只能利用技术筛选优质基因,去除携带染色体异常的基因,第三代试管婴儿技术可以帮助染色体异常而造成的难孕育家庭成功实现生育宝宝的梦想。
第三代试管婴儿技术利用PGS/PGD基因筛查诊断技术,可以准确检测出125余种染色体疾病。第三代试管婴儿技术在囊胚植入前通过基因筛查诊断能有效避免新生儿受到遗传疾病的影响,这是您是可以完全放心的。
四、第三代试管婴儿技术——染色体异常家庭的福音
第三代试管婴儿技术在囊胚植入前的PGS/PGD基因筛查诊断技术是整个第三代试管婴儿技术的关键部分,也是保障第三代试管婴儿高成功率的关键。
第三代试管婴儿技术其实是体外受精—囊胚植入的全过程。通过促排卵、取卵取精等方式,在体外完成人工授精,第三代试管婴儿专家将受精卵在胚胎实验室培育到第五天形成具备80-100个细胞的囊胚,最后通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术挑选出优质健康基因,最后植入母体。
第三代试管婴儿PGS技术对形成的受精卵46条染色体的数目和结构上进行对比,来分析胚胎染色体基因是否健康,检查胚胎中是否含有遗传性致命基因。
PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。
第三代试管婴儿技术筛选优质健康基因植入到女性子宫内,一方面提高着床率,另一方面保证胎儿的健康,从而避免准爸妈将不良遗传基因遗传给胎儿。